Infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine seltene, tiefgreifende Entwicklungsstörung, die vor allem das Nervensystem. Personen mit dem infantilen neuroaxonale Dystrophie der Regel keine Symptome bei der Geburt, aber im Alter von etwa 6 und 18 Monaten zwischen sie zu Verzögerungen bei der Gewinnung neuer Motor und intellektuellen Fähigkeiten, wie etwa Kriechen oder fangen an zu sprechen erleben beginnen. Schließlich verlieren sie zuvor erworbenen Fähigkeiten.

Diagnose

In einigen Fällen erste Anzeichen und Symptome der infantilen neuroaxonale Dystrophie später in der Kindheit oder im jugendlichen Alter erscheinen und Fortschritte langsamer.

Kinder mit infantiler neuroaxonale Dystrophie Erfahrung progressive Schwierigkeiten mit Bewegung. Im Allgemeinen haben sie Muskeln, die auf den ersten schwach und "floppy", und dann nach und nach sehr steif geworden sind. Schließlich betroffenen Kinder verlieren die Fähigkeit, unabhängig voneinander bewegen. Mangel an Muskelkraft führt zu Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Probleme mit der Atmung, die zu häufigen Infektionen, wie Lungenentzündung führen kann. Anfälle treten in einigen betroffenen Kinder.

Schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen, die Augen, die nicht in die gleiche Richtung schauen nicht, und Sehverlust aufgrund einer Verschlechterung des Sehnervs sind charakteristisch für infantile neuroaxonale Dystrophie. Hörverlust kann auch zu entwickeln. Kinder mit dieser Störung erleben fortschreitende Verschlechterung der kognitiven Funktionen und schließlich das Bewusstsein für ihre Umgebung zu verlieren.

Infantile neuroaxonal Dystrophie ist durch die Entwicklung von Schwellungen genannt Sphäroid Körpern in die Axone, die Fasern, die von Nervenzellen, die Muskeln und andere Neuronen zu verlängern und Sendeimpulse gekennzeichnet. Ein Teil des Gehirns, das Kleinhirn, die Bewegungen zu kontrollieren hilft, kann auch beschädigt werden. Bei einigen Personen mit infantiler neuroaxonale Dystrophie, anomale Mengen an Eisen reichern sich in einer bestimmten Region des Gehirns, die Basalganglien.

Pathophysiologie

Mutationen im Gen PLA2G6 haben in den meisten Personen mit infantilen neuroaxonale Dystrophie identifiziert. Die PLA2G6 Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens ein A2 Phospholipase. Diese Enzymfamilie ist bei der Metabolisierung von Phospholipiden beteiligt. Phospholipid-Stoffwechsels ist wichtig für viele Prozesse im Körper, einschließlich hilft, um die Zellmembran intakt zu halten und korrekt funktioniert. Insbesondere wird die Phospholipase A2 aus der PLA2G6 Gens, manchmal als PLA2 Gruppe VI, hilft, die Ebenen einer Verbindung namens Phosphatidylcholin, die reichlich in der Zellmembran zu regulieren.

Mutationen in dem Gen PLA2G6 beeinträchtigen die Funktion der PLA2 Gruppe VI Enzyms. Diese Beeinträchtigung der Enzymfunktion kann Zellmembran Wartungs stören und tragen zur Entwicklung von Sphäroid Körper in den Nervenaxone. Es ist zwar nicht bekannt, wie Veränderungen in der Funktion führen dieses Enzyms auf die Anzeichen und Symptome der infantilen neuroaxonale Dystrophie haben Phospholipidmetabolismus Probleme sowohl in dieser Störung und einer verwandten Erkrankung namens Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn gesehen worden. Diese Erkrankungen, sowie die häufiger Alzheimer-Krankheit und Parkinson-Krankheit, auch mit Veränderungen in der Hirneisenstoffwechsel verbunden. Forscher untersuchen die Verbindungen zwischen Phospholipid Mängel, Gehirn Eisen, und Schäden an Nervenzellen, aber noch nicht festgelegt, wie die Eisenakkumulation, die bei einigen Personen mit infantiler neuroaxonale Dystrophie tritt möglicherweise auf die Merkmale dieser Erkrankung beitragen.

Einige Personen mit infantilen neuroaxonale Dystrophie wurden nicht festgestellt, dass Mutationen im Gen PLA2G6 haben. Die genetische Ursache der Erkrankung in diesen Fällen ist unbekannt; Es gibt Hinweise, dass zumindest eine andere Gen beteiligt sein können.

Mutationen im Gen NAGA, was zu einer alpha-N-Acetylgalactosaminidase Mangel, verursachen eine infantile neuroaxonale Dystrophie, wie Schindler-Krankheit bekannt.

Erbschaft

Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv, wodurch zwei Kopien des Gens in jeder Zelle verändert werden vererbt. In den meisten Fällen die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv vererbt tragen jeweils eine Kopie des veränderten Gens aber keine Anzeichen und Symptome der Krankheit zeigen.